Gen
ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
- HGNC 11110↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117713↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8289↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p36.11
- Współrzędne
- Chromosom 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 86,1 kb
- Białko
- 2285 aminokwasów
- Znany również jako
- B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
- Poprzednie symbole
- C1orf4, SMARCF1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000324856.13NM_006015.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ARID1A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ARID1A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,6 kb z 86,1 kb genu; 6858 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ARID1A
70
pozycje w ARID1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 86,1 kb genu ARID1A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ARID1A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARID1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Full lips
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Sparse scalp hair
Pokaż jeszcze 19 cech
- Wide mouth
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Long philtrum
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ARID1A: AT-rich interaction domain 1A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arid1a
Dante Labs. Gen ARID1A: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arid1a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni