Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
466 aminokwasów
Znany również jako
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Transkrypt MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Waardenburga

    • Zespół Waardenburga-Shaha

      Zespół Waardenburga-Shaha (WSS) to neurokrystopatia, którą charakteryzuje współwystępowanie zespołu Waardenburga (ubytek słuchu typu czuciowo-nerwowego i zaburzenia pigmentacji) oraz choroby Hirschsprunga.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SOX10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie SOX10. SOX10 i 30 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 37 478 434 do 38 478 433.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, nić ujemnejMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, nić ujemnejCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, nić dodatniejCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, nić ujemnejLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, nić dodatniejGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, nić dodatniej: 37 639 693–37 666 932, nić dodatniejPDXP: 37 658 715–37 666 934, nić dodatniejPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, nić dodatniejLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, nić dodatniejNOL12: 37 686 414–37 726 503, nić dodatniejTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, nić dodatniejTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, nić dodatniejH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, nić dodatniejGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, nić dodatniejGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, nić ujemnejANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, nić dodatniejEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, nić dodatniejMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, nić ujemnejC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, nić dodatniejPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, nić ujemnejSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, nić dodatniejPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, nić ujemnejSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, nić ujemnejBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, nić ujemnejPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, nić dodatniejMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, nić ujemnejTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, nić ujemnejCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, nić ujemnejTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, nić ujemnejKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, nić dodatniejKDELR3Schemat SOX10: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 4: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 57 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 37 972 312–37 974 198, 1887 zasadEkson 3: 37 977 867–37 978 135, 269 zasadEkson 2: 37 983 357–37 983 868, 512 zasadEkson 1: 37 984 339–37 984 555, 217 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 12,2 kb genu; 1401 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOX10

130

pozycje w SOX10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu SOX10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX10: SRY-box transcription factor 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test