Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HDAC8

histone deacetylase 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 243,3 kb
Białko
377 aminokwasów
Znany również jako
RPD3, KDAC8
Poprzednie symbole
HDACL1, WTS, MRXS6
Transkrypt MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Cornelii de Lange

    • Zaburzenie rozwojowe wywołane wariantami w genach NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 lub BRD4, o zróżnicowanym nasileniu objawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować monitorowanie związanych z nim problemów, takich jak refluks, wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku.

Budowa genu HDAC8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie HDAC8. HDAC8 i 14 genów w pobliżu na chromosomie X, od 71 951 180 do 72 951 179.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, nić dodatniejNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, nić ujemnejRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, nić dodatniejPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, nić ujemnejERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, nić ujemnejRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, nić ujemnejCITED1: 72 301 691–72 572 843, nić ujemnejHDAC8: 72 329 516–72 572 843, nić ujemnejHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, nić ujemnejPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, nić dodatniejDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, nić ujemnejFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, nić ujemnejFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, nić ujemnejDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, nić dodatniejFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, nić dodatniejFAM236ASchemat HDAC8: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 72 329 516–72 330 076, 561 zasadEkson 10: 72 351 733–72 351 838, 106 zasadEkson 9: 72 462 004–72 462 098, 95 zasadEkson 8: 72 464 559–72 464 731, 173 zasadEkson 7: 72 488 933–72 489 041, 109 zasadEkson 6: 72 490 929–72 491 006, 78 zasadEkson 5: 72 495 156–72 495 268, 113 zasadEkson 4: 72 567 889–72 568 030, 142 zasadEkson 3: 72 568 754–72 568 884, 131 zasadEkson 2: 72 572 057–72 572 109, 53 zasadEkson 1: 72 572 651–72 572 843, 193 zasad1110515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 243,3 kb genu; 1134 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HDAC8

57

pozycje w HDAC8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 243,3 kb genu HDAC8, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HDAC8: histone deacetylase 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gen HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hdac8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test