Gen
GDF5
growth differentiation factor 5
- HGNC 4220(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125965(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8200(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q11.22
- Współrzędne
- Chromosom 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 4,9 kb
- Białko
- 501 aminokwasów
- Znany również jako
- CDMP1, BMP14
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000374369.8NM_000557.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GDF5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Panel achondrogenezy
- Achondrogeneza
Achondrogeneza to rzadka grupa śmiertelnych dysplazji kostnych, charakteryzująca się zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego, które prowadzi do karłowatości z ekstremalnym skróceniem kończyn, małym klatką piersiową, wystającym brzuchem, obrzękiem uogólnionym (anasarca) i wielowodziem. Istnieją trzy typy achondrogenezy, różniące się od siebie klinicznie, radiologicznie, histologicznie i genetycznie: achondrogeneza typu 1a, typu 1b oraz typu 2.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu GDF5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 4,9 kb genu; 1506 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GDF5
13
pozycje w GDF5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,9 kb genu GDF5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GDF5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GDF5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short middle bone of 4th finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of middle finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
Pokaż jeszcze 113 cech
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent calf bone
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Elbow dislocation
- Finger bends toward pinky
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Pseudoepiphyses of the 3rd finger
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short 3rd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index finger
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short palm
- Short thumb
- Short toe
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent toe
- Absent/small thumb
- Angel-shaped phalanx
- Atypical position of finger
- Broad thumb
- Club foot on both sides
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Deformed ankle bones
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow ankylosis
- Enlarged end part of innermost long bone of index finger
- Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger
- Enlarged end part of the middle bone of the index finger
- Enlarged end part of the middle bone of the middle finger
- Extra little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Hip dislocation
- Incorrect alignment of wrist bone
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Short, cube shaped long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Talipes equinovalgus
- Triangular end part of innermost long bone of index finger
- Triangular end part of innermost long bone of the middle finger
- Triangular end part of the middle bone of the index finger
- Triangular end part of the middle bone of the middle finger
- Triangular shaped innermost bone of index finger
- Triangular shaped innermost bone of middle finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle bone of the middle finger
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Abnormality of the wrist
- Absent/small middle index finger bone
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormal finger flexion crease
- Absent/small kneecap
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Bunion
- Distal femoral bowing
- Distal tibiofibular synostosis
- Dropped arches
- Fibular torsion
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused wrist bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger
- Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger
- Madelung deformity
- Medially deviated second toe
- Pes valgus
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short digit
- Short humerus
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Single transverse palmar crease
- Tibiotalar synostosis
- Triangular shaped middle little finger bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Valgus hand deformity
- Webbed 2nd and 3rd toes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GDF5: growth differentiation factor 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gdf5
Dante Labs. Gen GDF5: growth differentiation factor 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gdf5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni