Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q22.3
Współrzędne
Chromosom 2: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 136 kb
Białko
1214 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Poprzednie symbole
ZFHX1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000627532.3NM_014795.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Mowat-Wilson

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Mowat-Wilson (MWS) to zespół wielorakich wad wrodzonych, charakteryzujący się wyraźnym fenotypem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, chorobą Hirschsprunga (HSCR) oraz zmiennymi wadami wrodzonymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ZEB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ZEB2. ZEB2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 2, od 143 952 100 do 144 952 099.Chromosom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, nić ujemnejQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, nić ujemnejZEB2Schemat ZEB2: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 10: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 113 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 144 384 081–144 390 028, 5948 zasadEkson 9: 144 396 412–144 396 592, 181 zasadEkson 8: 144 398 301–144 400 270, 1970 zasadEkson 7: 144 401 199–144 401 307, 109 zasadEkson 6: 144 403 916–144 404 130, 215 zasadEkson 5: 144 404 836–144 405 024, 189 zasadEkson 4: 144 424 796–144 424 867, 72 zasadEkson 3: 144 429 769–144 430 026, 258 zasadEkson 2: 144 517 278–144 517 419, 142 zasadEkson 1: 144 519 939–144 520 119, 181 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,3 kb z 136 kb genu; 3645 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZEB2

254

pozycje w ZEB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

45 z nich (18%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (45 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 136 kb genu ZEB2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. Gen ZEB2: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zeb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test