Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.32
Współrzędne
Chromosom 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 266,5 kb
Białko
406 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ30681, KIAA1983
Transkrypt MANE Select
ENST00000439986.9NM_133459.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Zespół Hennekama typu 1Autosomalne recesywne

      Schorzenie spowodowane zmianami w CCBE1, łączące obrzęk limfatyczny, poszerzone naczynia limfatyczne w jelitach i innych narządach oraz zmienne trudności w uczeniu się.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CCBE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie CCBE1. CCBE1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 59 064 181 do 60 064 180.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, nić dodatniejSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, nić dodatniejGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, nić ujemnejRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, nić ujemnejCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, nić ujemnejLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, nić ujemnejCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, nić dodatniejPMAIP1Schemat CCBE1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 59 430 939–59 436 141, 5203 zasadEkson 10: 59 438 111–59 438 146, 36 zasadEkson 9: 59 439 543–59 439 578, 36 zasadEkson 8: 59 439 677–59 439 816, 140 zasadEkson 7: 59 447 983–59 448 103, 121 zasadEkson 6: 59 454 851–59 454 951, 101 zasadEkson 5: 59 466 739–59 466 891, 153 zasadEkson 4: 59 469 473–59 469 607, 135 zasadEkson 3: 59 480 186–59 480 238, 53 zasadEkson 2: 59 696 629–59 696 709, 81 zasadEkson 1: 59 697 212–59 697 423, 212 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,3 kb z 266,5 kb genu; 1221 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CCBE1

5

pozycje w CCBE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 266,5 kb genu CCBE1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. Gen CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccbe1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test