Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMAD4

SMAD family member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.2
Współrzędne
Chromosom 18: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 54,8 kb
Białko
552 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DPC4
Poprzednie symbole
MADH4
Transkrypt MANE Select
ENST00000342988.8NM_005359.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna krwotoczna telangiektazja

    • Zespół polipowatości młodzieńczej/dziedzicznego krwawiącego rozstrzeni naczyniowejAutosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genie SMAD4, łączące polipy przewodu pokarmowego z nieprawidłowościami naczyń krwionośnych charakterystycznymi dla dziedzicznego krwawiącego rozstrzeni naczyniowej (choroby Rendu-Oslera-Webera).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego schorzenia pozwala na badania przesiewowe w kierunku malformacji naczyniowych w płucach i mózgu oraz na regularną kontrolę jelit i żołądka.

  • Zespół młodzieńczych polipów

    • Zespół młodzieńczych polipów i dziedzicznej krwotocznej telangiektazjiAutosomalne dominujące

      Młodzieńcze polipy związane z SMAD4 połączone z cechami dziedzicznej krwotocznej telangiektazji, takimi jak krwawienia z nosa oraz nieprawidłowe naczynia krwionośne w płucach, mózgu lub wątrobie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Oprócz kontroli jelit zalecane jest badanie przesiewowe w kierunku malformacji tętniczo-żylnych w płucach i mózgu.

    • Autosomalne dominujące

      Liczne polipy hamartomatyczne (młodzieńcze) przewodu pokarmowego, ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego i żołądka.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularna kolonoskopia i gastroskopia, zwykle od wczesnego okresu dojrzewania, z usuwaniem polipów; krewni mogą zostać objęci badaniem.

Szersze grupy

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SMAD4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie SMAD4. SMAD4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 50 557 628 do 51 557 627.Chromosom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, nić dodatniejMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, nić ujemnejMROME2: 50 878 664–50 954 257, nić dodatniejME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, nić dodatniejELAC1: 50 968 019–51 058 144, nić dodatniejSMAD4: 51 030 213–51 085 042, nić dodatniejSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, nić ujemnejMEX3CSchemat SMAD4: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 51 030 213–51 030 623, 411 zasadEkson 2: 51 046 920–51 047 295, 376 zasadEkson 3: 51 048 686–51 048 860, 175 zasadEkson 4: 51 049 295–51 049 324, 30 zasadEkson 5: 51 054 781–51 054 993, 213 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 51 058 125–51 058 244, 120 zasadEkson 7: 51 058 340–51 058 456, 117 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 51 059 866–51 059 916, 51 zasadEkson 9: 51 065 423–51 065 606, 184 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 51 067 019–51 067 187, 169 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 51 076 638–51 076 776, 139 zasadEkson 12: 51 078 256–51 085 042, 6787 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listę1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,8 kb z 54,8 kb genu; 1659 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMAD4

254

pozycje w SMAD4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,8 kb genu SMAD4, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (15)

Warianty SMAD4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.424+1G>AIntron 351 048 861Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D351Vc.1052A>TEkson 951 065 519Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D415Efs*20c.1245_1248delEkson 1051 067 120Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G299Dfs*37c.894delEkson 751 058 443Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G352Rc.1054G>AEkson 951 065 521Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
I500Tc.1499T>CEkson 1251 078 307Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
I500Vc.1498A>GEkson 1251 078 306Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
P342Lfs*42c.1023delEkson 951 065 488Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R361Cc.1081C>TEkson 951 065 548Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R361Hc.1082G>AEkson 951 065 549Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 15 wariantów SMAD4 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD4: SMAD family member 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD4: SMAD family member 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smad4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test