Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.23
Współrzędne
Chromosom 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 51 kb
Białko
385 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Poprzednie symbole
SNF5L1
Transkrypt MANE Select
ENST00000644036.2NM_003073.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neurofibromatoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny zespół nowotworowy, w którym guzy rozwijają się w układzie nerwowym. Zazwyczaj wyróżnia się 3 główne typy, ale istnieją także inne postacie o niejasnej etiologii.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Korelacja genotyp-fenotyp, terapia inhibitorami MEK w przypadku nieoperacyjnych splotowatych neurofibroma, monitorowanie guzów, badania kaskadowe u krewnych

  • Predyspozycja do guza rabdoidalnego i nowotworów z grupy SWI/SNF

    • Rodzinny guz rabdoidalnyAutosomalne dominujące

      Predyspozycja związana z SMARCB1 lub SMARCA4 do atypowego teratoidalnego/rabdoidalnego guza mózgu oraz guzów rabdoidalnych nerki i tkanek miękkich we wczesnym dzieciństwie; SMARCA4 powoduje też drobnokomórkowy rak jajnika.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania obrazowe mózgu i jamy brzusznej we wczesnym dzieciństwie; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Szersze grupy

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SMARCB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie SMARCB1. SMARCB1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 23 312 488 do 24 312 487.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, nić dodatniejBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, nić ujemnejIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, nić ujemnejDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, nić dodatniejRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, nić ujemnejVPREB3: 23 752 741–23 754 454, nić ujemnejC22orf15: 23 762 990–23 765 863, nić dodatniejC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, nić ujemnejCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, nić dodatniejMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, nić dodatniejSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, nić ujemnejDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, nić dodatniejSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, nić dodatniejDDT: 23 891 180–23 980 544, nić ujemnejDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, nić dodatniejMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, nić ujemnejGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, nić dodatniejDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, nić dodatniejGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, nić ujemnejCABIN1: 24 011 192–24 178 634, nić dodatniejCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, nić dodatniejSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, nić ujemnejGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, nić dodatniejSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, nić dodatniejSPECC1L-ADORA2ASchemat SMARCB1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 786 966–23 787 262, 297 zasadEkson 2: 23 791 756–23 791 894, 139 zasadEkson 3: 23 793 559–23 793 688, 130 zasadEkson 4: 23 800 944–23 801 081, 138 zasadEkson 5: 23 803 295–23 803 422, 128 zasadEkson 6: 23 816 770–23 816 936, 167 zasadEkson 7: 23 825 225–23 825 415, 191 zasadEkson 8: 23 833 572–23 833 703, 132 zasadEkson 9: 23 834 141–23 838 009, 3869 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 51 kb genu; 1158 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMARCB1

68

pozycje w SMARCB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51 kb genu SMARCB1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smarcb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test