Gen
WDR4
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
- HGNC 12756↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000160193↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10785↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 21q22.3
- Współrzędne
- Chromosom 21: 42 849 226–42 879 539 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 30,3 kb
- Białko
- 412 aminokwasów
- Znany również jako
- TRM82, TRMT82, Wuho
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000398208.3NM_018669.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj WDR4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu WDR4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu WDR4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 30,3 kb genu; 1239 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje WDR4
5
pozycje w WDR4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,3 kb genu WDR4, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem WDR4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WDR4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 14 cech
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Paroxysmal bursts of laughter
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Repetitive movements
- Cognitive impairment
- Abnormality of neuronal migration
- Fewer and broader ridges in brain
- Repeated seizures without recovery between them
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Degeneration of cerebellum
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR4: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr4
Dante Labs. Gen WDR4: WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni