Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 19 320 829–19 358 754 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 37,9 kb
Białko
613 aminokwasów
Znany również jako
MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
Poprzednie symbole
KIAA0892
Transkrypt MANE Select
ENST00000262815.13NM_015329.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MAU2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MAU2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie MAU2. MAU2 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 18 839 792 do 19 839 791.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbUPF1: 18 831 905–18 868 232, nić dodatniejUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, nić ujemnejGDF1: 18 868 545–18 896 158, nić ujemnejCOPE: 18 899 511–18 919 407, nić ujemnejCOPE: 18 907 013–18 934 397, nić ujemnejDDX49: 18 919 667–18 929 189, nić dodatniejDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, nić ujemnejHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, nić ujemnejSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, nić dodatniejARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, nić dodatniejSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, nić ujemnejMEF2B: 19 145 563–19 192 589, nić ujemnejMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, nić ujemnejBORCS8: 19 163 148–19 192 591, nić ujemnejBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, nić dodatniejRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, nić ujemnejNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, nić dodatniejNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, nić ujemnejHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, nić ujemnejTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, nić ujemnejSUGP1MAU2: 19 320 829–19 358 754, nić dodatniejMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, nić dodatniejGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, nić ujemnejTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, nić dodatniejNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, nić dodatniejYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, nić dodatniejCILP2: 19 538 248–19 546 659, nić dodatniejPBX4: 19 561 707–19 618 746, nić ujemnejPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, nić ujemnejLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, nić ujemnejGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, nić ujemnejATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, nić dodatniejZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, nić ujemnejZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, nić ujemnejZNF506Schemat MAU2: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 19 320 829–19 321 135, 307 zasadEkson 2: 19 335 718–19 335 735, 18 zasadEkson 3: 19 336 122–19 336 187, 66 zasadEkson 4: 19 337 170–19 337 265, 96 zasadEkson 5: 19 338 845–19 338 939, 95 zasadEkson 6: 19 340 846–19 340 873, 28 zasadEkson 7: 19 341 252–19 341 407, 156 zasadEkson 8: 19 342 535–19 342 681, 147 zasadEkson 9: 19 342 776–19 342 866, 91 zasadEkson 10: 19 343 837–19 343 940, 104 zasadEkson 11: 19 344 849–19 344 926, 78 zasadEkson 12: 19 345 304–19 345 369, 66 zasadEkson 13: 19 347 280–19 347 366, 87 zasadEkson 14: 19 348 889–19 348 938, 50 zasadEkson 15: 19 349 155–19 349 232, 78 zasadEkson 16: 19 349 325–19 349 436, 112 zasadEkson 17: 19 354 355–19 354 445, 91 zasadEkson 18: 19 355 264–19 355 391, 128 zasadEkson 19: 19 355 708–19 358 754, 3047 zasad151015195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 37,9 kb genu; 1842 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAU2

8

pozycje w MAU2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,9 kb genu MAU2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mau2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mau2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test