Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q14.3
Współrzędne
Chromosom 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 36,9 kb
Białko
782 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Transkrypt MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ERCC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ERCC3. ERCC3 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 126 775 717 do 127 775 716.Chromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, nić dodatniejTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, nić ujemnejBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, nić ujemnejCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, nić ujemnejERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, nić ujemnejMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, nić dodatniejPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, nić ujemnejIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, nić dodatniejMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, nić ujemnejLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, nić dodatniejGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, nić ujemnejWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, nić dodatniejSFT2D3Schemat ERCC3: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 127 257 290–127 257 727, 438 zasadEkson 14: 127 259 296–127 259 448, 153 zasadEkson 13: 127 261 228–127 261 346, 119 zasadEkson 12: 127 271 336–127 271 453, 118 zasadEkson 11: 127 272 865–127 272 961, 97 zasadEkson 10: 127 279 173–127 279 375, 203 zasadEkson 9: 127 280 447–127 280 631, 185 zasadEkson 8: 127 286 703–127 287 017, 315 zasadEkson 7: 127 288 660–127 288 864, 205 zasadEkson 6: 127 289 337–127 289 501, 165 zasadEkson 5: 127 289 689–127 289 824, 136 zasadEkson 4: 127 290 224–127 290 273, 50 zasadEkson 3: 127 292 610–127 292 846, 237 zasadEkson 2: 127 293 513–127 293 718, 206 zasadEkson 1: 127 294 054–127 294 144, 91 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 36,9 kb genu; 2349 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC3

30

pozycje w ERCC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,9 kb genu ERCC3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test