Gen
FOXA2
forkhead box A2
- HGNC 5022↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125798↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3170↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p11.21
- Współrzędne
- Chromosom 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 3,6 kb
- Białko
- 463 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- HNF3B
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000419308.7NM_021784.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FOXA2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hiperinsulinizm
Nieprawidłowo wysoki poziom insuliny we krwi.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)
- Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki
Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
Budowa genu FOXA2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 3,6 kb genu; 1392 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- GH1growth hormone 1Wspólnych schorzeń: 2
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorWspólnych schorzeń: 2
- HESX1HESX homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- LHX3LIM homeobox 3Wspólnych schorzeń: 2
- LHX4LIM homeobox 4Wspólnych schorzeń: 2
- OTX2orthodenticle homeobox 2Wspólnych schorzeń: 2
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Wspólnych schorzeń: 2
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Wspólnych schorzeń: 2
- SOX3SRY-box transcription factor 3Wspólnych schorzeń: 2
- TBX19T-box transcription factor 19Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem FOXA2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FOXA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FOXA2: forkhead box A2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxa2
Dante Labs. Gen FOXA2: forkhead box A2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxa2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni