Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000170370↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2018↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q26.11
- Współrzędne
- Chromosom 10: 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 6,8 kb
- Białko
- 252 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EMX2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EMX2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EMX2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 6,8 kb genu; 759 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem EMX2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EMX2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EMX2: empty spiracles homeobox 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/emx2
Dante Labs. Gen EMX2: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/emx2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni