Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.1
Współrzędne
Chromosom 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Eksony
40 eksonów na odcinku 144 kb
Białko
1549 aminokwasów
Znany również jako
SUR2, CMD1O
Transkrypt MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Raport o cesze, w którym odczytano ABCC9

Budowa genu ABCC9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie ABCC9. ABCC9 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 21 369 408 do 22 369 407.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, nić ujemnejSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, nić dodatniejIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, nić dodatniejPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, nić ujemnejRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, nić dodatniejGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, nić dodatniejSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, nić ujemnejGYS2: 21 536 203–21 657 798, nić ujemnejLDHB: 21 635 339–21 757 890, nić ujemnejLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, nić ujemnejKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 941 426, nić ujemnejABCC9CMAS: 22 046 174–22 065 674, nić dodatniejCMASST8SIA1: 22 063 773–22 437 041, nić ujemnejST8SIA1Schemat ABCC9: 40 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 21 797 389–21 801 181, 3793 zasadEkson 39: 21 805 998–21 806 060, 63 zasadEkson 38: 21 807 346–21 807 479, 134 zasadEkson 37: 21 809 852–21 809 955, 104 zasadEkson 36: 21 812 049–21 812 157, 109 zasadEkson 35: 21 814 644–21 814 722, 79 zasadEkson 34: 21 815 763–21 815 893, 131 zasadEkson 33: 21 817 187–21 817 307, 121 zasadEkson 32: 21 818 150–21 818 251, 102 zasadEkson 31: 21 828 958–21 829 060, 103 zasadEkson 30: 21 838 078–21 838 170, 93 zasadEkson 29: 21 842 314–21 842 471, 158 zasadEkson 28: 21 844 483–21 844 552, 70 zasadEkson 27: 21 844 767–21 844 915, 149 zasadEkson 26: 21 845 603–21 845 832, 230 zasadEkson 25: 21 848 150–21 848 246, 97 zasadEkson 24: 21 852 097–21 852 222, 126 zasadEkson 23: 21 852 368–21 852 505, 138 zasadEkson 22: 21 859 586–21 859 666, 81 zasadEkson 21: 21 860 971–21 861 055, 85 zasadEkson 20: 21 862 953–21 863 054, 102 zasadEkson 19: 21 864 439–21 864 477, 39 zasadEkson 18: 21 872 625–21 872 730, 106 zasadEkson 17: 21 875 654–21 875 726, 73 zasadEkson 16: 21 882 766–21 882 873, 108 zasadEkson 15: 21 887 826–21 887 934, 109 zasadEkson 14: 21 894 032–21 894 174, 143 zasadEkson 13: 21 895 275–21 895 315, 41 zasadEkson 12: 21 906 126–21 906 288, 163 zasadEkson 11: 21 908 077–21 908 211, 135 zasadEkson 10: 21 910 157–21 910 312, 156 zasadEkson 9: 21 910 826–21 910 978, 153 zasadEkson 8: 21 912 872–21 913 066, 195 zasadEkson 7: 21 915 668–21 915 910, 243 zasadEkson 6: 21 916 937–21 917 103, 167 zasadEkson 5: 21 925 942–21 926 063, 122 zasadEkson 4: 21 933 782–21 933 923, 142 zasadEkson 3: 21 936 533–21 936 694, 162 zasadEkson 2: 21 940 710–21 940 825, 116 zasadEkson 1: 21 941 200–21 941 426, 227 zasad40353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,7 kb z 144 kb genu; 4650 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCC9

111

pozycje w ABCC9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 144 kb genu ABCC9, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcc9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test