Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 77,2 kb
Białko
787 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niewrażliwość na hormon wzrostu i zaburzenia osi IGF-1

    • Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu

      Niski wzrost przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu hormonu wzrostu, ale obniżonym IGF-1, w tym zespół Larona (defekty GHR, IGF1, IGFALS i IGF1R) oraz niedobór STAT5B z zaburzeniami regulacji odporności.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rekombinowany IGF-1 (mekasermina) może poprawić wzrost w niektórych postaciach; niedobór STAT5B wymaga również kontroli immunologicznej i płucnej.

Budowa genu STAT5B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie STAT5B. STAT5B i 37 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 41 737 784 do 42 737 783.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, nić ujemnejJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, nić ujemnejFKBP10: 41 812 079–41 823 221, nić dodatniejFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, nić ujemnejNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, nić dodatniejKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, nić ujemnejKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, nić ujemnejACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, nić dodatniejODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, nić dodatniejCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, nić ujemnejDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, nić dodatniejNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, nić ujemnejC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, nić ujemnejKAT2A: 42 113 109–42 121 382, nić ujemnej: 42 119 674–42 154 916, nić ujemnejHSPB9: 42 122 804–42 123 352, nić dodatniejHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, nić ujemnejRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, nić ujemnejKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, nić ujemnejHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, nić ujemnejGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, nić ujemnejSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, nić dodatniejSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, nić ujemnejSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, nić ujemnejCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, nić dodatniejATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, nić dodatniejNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, nić dodatniejHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, nić dodatniejCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, nić dodatniejMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, nić ujemnejRETREG3: 42 579 508–42 610 623, nić ujemnejTUBG1: 42 609 411–42 615 253, nić dodatniejTUBG2: 42 659 223–42 667 007, nić dodatniejTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, nić ujemnejPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, nić ujemnejCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, nić dodatniejCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, nić ujemnejEZH1Schemat STAT5B: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 42 199 177–42 201 864, 2688 zasadEkson 18: 42 202 340–42 202 447, 108 zasadEkson 17: 42 202 757–42 202 808, 52 zasadEkson 16: 42 207 558–42 207 728, 171 zasadEkson 15: 42 210 171–42 210 301, 131 zasadEkson 14: 42 210 403–42 210 497, 95 zasadEkson 13: 42 211 984–42 212 190, 207 zasadEkson 12: 42 216 014–42 216 106, 93 zasadEkson 11: 42 217 160–42 217 282, 123 zasadEkson 10: 42 217 377–42 217 464, 88 zasadEkson 9: 42 218 151–42 218 330, 180 zasadEkson 8: 42 218 723–42 218 878, 156 zasadEkson 7: 42 219 312–42 219 463, 152 zasadEkson 6: 42 219 712–42 219 842, 131 zasadEkson 5: 42 223 382–42 223 556, 175 zasadEkson 4: 42 224 779–42 224 868, 90 zasadEkson 3: 42 227 529–42 227 685, 157 zasadEkson 2: 42 232 000–42 232 137, 138 zasadEkson 1: 42 276 248–42 276 391, 144 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 77,2 kb genu; 2364 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STAT5B

23

pozycje w STAT5B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (13%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (3 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 77,2 kb genu STAT5B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stat5b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test