Gen
ARID1B
AT-rich interaction domain 1B
- HGNC 18040(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000049618(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57492(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 433,4 kb
- Białko
- 2372 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000636930.2NM_001374828.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ARID1B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ARID1B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,3 kb z 433,4 kb genu; 7119 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ARID1B
274
pozycje w ARID1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 433,4 kb genu ARID1B, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ARID1B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ARID1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
Pokaż jeszcze 32 cech
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High palate
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Broad head shape
- Cone shaped tooth
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Long eyelashes
- Short chin
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, mild
- Abnormal shape of nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 18 cech
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Inability to coordinate movements when walking
- More active than typical
- Oral aversion
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- Obsessive compulsive behavior
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Severe expressive language delay
- Spina bifida occulta
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Horseshoe kidney
- Hydroureter
- Hypospadias
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Abnormal kidney location
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Small nail
- Excessive hairiness
- Small fifth toenail
- Underdeveloped fifth fingernail
- Dry hair
- Spinal dimple
- Absent nails
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Hernia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Congenital diaphragmatic hernia
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Hepatoblastoma
- Duodenal ulcer
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Intestinal malrotation
- Intussusception
- Stomach ulcer
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ARID1B: AT-rich interaction domain 1B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arid1b
Dante Labs. Gen ARID1B: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arid1b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni