Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SRY

sex determining region Y

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Yp11.2
Współrzędne
Chromosom Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 0,8 kb
Białko
204 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TDF
Transkrypt MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia rozwoju płci 46,XX

    • Schorzenia obejmujące zaburzenia rozwoju płci XX z tkanką jądrową i jajowo-jądrową, najczęściej spowodowane translokowanym genem SRY lub zmianami w genach SOX9 lub SOX3, a rzadziej wariantami w genach NR5A1, RSPO1 lub WNT4.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia azoospermię, pomaga w doborze leczenia hormonalnego, a w chorobie związanej z genem RSPO1 wskazuje na potrzebę monitorowania w kierunku raka skóry.

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

      Schorzenie, w którym u osób z chromosomami XY występują niewykształcone gonady typu smugi (streak gonads) i wygląd żeński; jest ono wywołane wariantami w genach SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH i innych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Gonady typu smugi wiążą się z wysokim ryzykiem gonadoblastoma, dlatego zwykle zaleca się ich usunięcie, a w okresie dojrzewania konieczna jest hormonalna terapia zastępcza.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SRY

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom Y, z nawiasem wskazującym położenie SRY. SRY i 5 genów w pobliżu na chromosomie Y, od 2 287 269 do 3 287 268.Chromosom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, nić ujemnejDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, nić ujemnejZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, nić dodatniejCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, nić ujemnejSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, nić dodatniejRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, nić dodatniejZFYSchemat SRY: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu YEkson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 786 855–2 787 682, 828 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 0,8 kb genu; 615 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SRY

15

pozycje w SRY, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,8 kb genu SRY, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRY: sex determining region Y. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gen SRY: sex determining region Y [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sry

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test