Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q23.2
Współrzędne
Chromosom 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 87,1 kb
Białko
925 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PC-1, PCA1
Poprzednie symbole
NPPS, M6S1, PDNP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zwapnienie tętnic

    • Uogólnione zwapnienie tętnic niemowlątAutosomalne recesywne

      Ciężkie zwapnienie i zwężenie dużych i średnich tętnic, rozpoczynające się przed urodzeniem lub wkrótce po nim, spowodowane zmianami w genach ENPP1 lub ABCC6.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku sprzyja wczesnej opiece specjalistycznej i pomaga w poradnictwie dla nosicieli oraz w planowaniu rodziny.

  • Dziedziczna krzywica (hipofosfatemiczna i zależna od witaminy D)

    • Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna (w tym hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X)

      Dziedziczne zaburzenia gospodarki fosforanami, najczęściej spowodowane wariantami genu PHEX (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X), rzadziej genów FGF23, DMP1, ENPP1 lub SLC34A3, prowadzące do niskiego stężenia fosforanów we krwi i krzywicy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie doustnymi fosforanami i aktywną postacią witaminy D lub przeciwciałem anty-FGF23 burosumabem może poprawić stan kości i wzrost.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ENPP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ENPP1. ENPP1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 131 351 588 do 132 351 587.Chromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, nić dodatniejARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, nić ujemnejMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, nić dodatniejENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, nić ujemnejOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, nić ujemnejCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, nić dodatniejENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, nić ujemnejCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, nić ujemnejMOXD1Schemat ENPP1: 25 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 131 808 020–131 808 275, 256 zasadEkson 2: 131 847 776–131 847 848, 73 zasadEkson 3: 131 849 990–131 850 106, 117 zasadEkson 4: 131 851 142–131 851 267, 126 zasadEkson 5: 131 852 175–131 852 235, 61 zasadEkson 6: 131 854 926–131 855 023, 98 zasadEkson 7: 131 858 668–131 858 747, 80 zasadEkson 8: 131 860 387–131 860 506, 120 zasadEkson 9: 131 861 595–131 861 704, 110 zasadEkson 10: 131 864 506–131 864 571, 66 zasadEkson 11: 131 864 866–131 864 938, 73 zasadEkson 12: 131 868 018–131 868 126, 109 zasadEkson 13: 131 869 358–131 869 489, 132 zasadEkson 14: 131 872 070–131 872 101, 32 zasadEkson 15: 131 872 923–131 873 050, 128 zasadEkson 16: 131 874 268–131 874 337, 70 zasadEkson 17: 131 875 776–131 875 863, 88 zasadEkson 18: 131 876 992–131 877 161, 170 zasadEkson 19: 131 878 542–131 878 593, 52 zasadEkson 20: 131 879 880–131 880 034, 155 zasadEkson 21: 131 882 345–131 882 474, 130 zasadEkson 22: 131 883 694–131 883 774, 81 zasadEkson 23: 131 884 931–131 885 063, 133 zasadEkson 24: 131 886 562–131 886 724, 163 zasadEkson 25: 131 890 341–131 895 155, 4815 zasad124681012141618202224255′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,4 kb z 87,1 kb genu; 2778 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ENPP1

56

pozycje w ENPP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,1 kb genu ENPP1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/enpp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test