Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 87,5 kb
Białko
2414 aminokwasów
Znany również jako
p300, KAT3B
Transkrypt MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu EP300

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie EP300. EP300 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 40 636 335 do 41 636 334.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, nić ujemnejMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, nić dodatniejMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, nić ujemnejSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, nić ujemnejST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, nić dodatniejXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, nić ujemnejDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, nić dodatniejRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, nić dodatniejEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, nić dodatniejL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, nić ujemnejCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, nić ujemnejRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, nić dodatniejZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, nić dodatniejTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, nić ujemnejTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, nić dodatniejACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, nić ujemnejPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, nić ujemnejPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, nić dodatniejCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, nić ujemnejPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, nić ujemnejDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, nić dodatniejXRCC6Schemat EP300: 31 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 41 092 592–41 093 098, 507 zasadEkson 2: 41 117 187–41 117 821, 635 zasadEkson 3: 41 125 864–41 126 040, 177 zasadEkson 4: 41 127 487–41 127 748, 262 zasadEkson 5: 41 129 890–41 130 003, 114 zasadEkson 6: 41 131 388–41 131 633, 246 zasadEkson 7: 41 135 813–41 135 906, 94 zasadEkson 8: 41 137 653–41 137 790, 138 zasadEkson 9: 41 140 140–41 140 257, 118 zasadEkson 10: 41 141 048–41 141 222, 175 zasadEkson 11: 41 146 739–41 146 816, 78 zasadEkson 12: 41 147 837–41 147 946, 110 zasadEkson 13: 41 149 038–41 149 175, 138 zasadEkson 14: 41 149 761–41 150 198, 438 zasadEkson 15: 41 151 833–41 152 012, 180 zasadEkson 16: 41 152 206–41 152 350, 145 zasadEkson 17: 41 154 995–41 155 113, 119 zasadEkson 18: 41 157 169–41 157 408, 240 zasadEkson 19: 41 158 412–41 158 500, 89 zasadEkson 20: 41 160 642–41 160 722, 81 zasadEkson 21: 41 162 723–41 162 779, 57 zasadEkson 22: 41 164 053–41 164 130, 78 zasadEkson 23: 41 166 599–41 166 666, 68 zasadEkson 24: 41 168 449–41 168 599, 151 zasadEkson 25: 41 168 721–41 168 867, 147 zasadEkson 26: 41 169 503–41 169 616, 114 zasadEkson 27: 41 170 406–41 170 571, 166 zasadEkson 28: 41 172 499–41 172 663, 165 zasadEkson 29: 41 173 623–41 173 784, 162 zasadEkson 30: 41 176 247–41 176 528, 282 zasadEkson 31: 41 176 773–41 180 077, 3305 zasad151015202530315′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,8 kb z 87,5 kb genu; 7245 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje EP300

    141

    pozycje w EP300, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,5 kb genu EP300, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ep300

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test