Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000131381↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 64145↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p25.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 15 070 073–15 099 148 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 29,1 kb
- Białko
- 784 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- ZFYVE20
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbsn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RBSN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RBSN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RBSN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,7 kb z 29,1 kb genu; 2355 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem RBSN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RBSN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Pokaż jeszcze 17 cech
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RBSN: rabenosyn, RAB effector. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbsn
Dante Labs. Gen RBSN: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbsn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni