Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q32.1
Współrzędne
Chromosom 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 46,2 kb
Białko
759 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10377, NOP4
Transkrypt MANE Select
ENST00000223073.6NM_018077.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RBM28

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie RBM28. RBM28 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 127 820 797 do 128 820 796.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, nić dodatniejSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, nić ujemnejLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, nić dodatniejLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, nić ujemnejRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, nić ujemnejPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, nić ujemnejIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, nić dodatniejHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, nić dodatniejMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, nić dodatniejGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, nić dodatniejGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, nić dodatniejCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, nić ujemnejOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, nić dodatniejCCDC136Schemat RBM28: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 zasadEkson 18: 128 313 175–128 313 274, 100 zasadEkson 17: 128 314 764–128 315 020, 257 zasadEkson 16: 128 317 659–128 317 733, 75 zasadEkson 15: 128 317 957–128 318 106, 150 zasadEkson 14: 128 321 266–128 321 424, 159 zasadEkson 13: 128 323 527–128 323 591, 65 zasadEkson 12: 128 324 559–128 324 694, 136 zasadEkson 11: 128 325 818–128 325 891, 74 zasadEkson 10: 128 330 819–128 330 928, 110 zasadEkson 9: 128 333 290–128 333 362, 73 zasadEkson 8: 128 335 543–128 335 679, 137 zasadEkson 7: 128 335 847–128 336 042, 196 zasadEkson 6: 128 337 131–128 337 202, 72 zasadEkson 5: 128 338 250–128 338 342, 93 zasadEkson 4: 128 338 726–128 338 801, 76 zasadEkson 3: 128 339 227–128 339 321, 95 zasadEkson 2: 128 339 633–128 339 791, 159 zasadEkson 1: 128 343 676–128 343 908, 233 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 15,5 kb z 46,2 kb genu; 2280 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RBM28

2

pozycje w RBM28, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,2 kb genu RBM28, łącznie z intronami, a nie tylko 15,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBM28: RNA binding motif protein 28. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. Gen RBM28: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rbm28

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test