Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q23.1
Współrzędne
Chromosom 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 35 kb
Białko
398 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000518632.2NM_003301.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TRHR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie TRHR. TRHR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 108 604 075 do 109 604 074.Chromosom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, nić ujemnejTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, nić dodatniejTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, nić ujemnejNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, nić dodatniejENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, nić dodatniejPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, nić dodatniejEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, nić dodatniejEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, nić ujemnejSYBUSchemat TRHR: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 109 086 585–109 086 883, 299 zasadEkson 2: 109 087 425–109 088 301, 877 zasadEkson 3: 109 119 048–109 121 565, 2518 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 35 kb genu; 1197 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRHR

6

pozycje w TRHR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35 kb genu TRHR, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. Gen TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trhr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test