Gen
CKAP2L
cytoskeleton associated protein 2L
- HGNC 26877↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169607↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 150468↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q14.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 112 736 349–112 764 609 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 28,3 kb
- Białko
- 745 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ40629, radmis
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000302450.11NM_152515.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CKAP2L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CKAP2L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CKAP2L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 28,3 kb genu; 2238 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CKAP2L
12
pozycje w CKAP2L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,3 kb genu CKAP2L, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CKAP2L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CKAP2L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Leg paralysis
- Limb dystonia
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ckap2l
Dante Labs. Gen CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ckap2l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni