Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 219 550 728–219 571 539 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 20,8 kb
Białko
1896 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0657
Transkrypt MANE Select
ENST00000404537.6NM_015311.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu OBSL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu OBSL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie OBSL1. OBSL1 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 219 061 134 do 220 061 133.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnej: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnej: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, nić dodatniejSPEG: 219 491 867–219 498 244, nić dodatniejSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, nić dodatniejGMPPA: 219 498 618–219 513 898, nić dodatniejGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, nić dodatniejCHPF: 219 538 949–219 543 818, nić ujemnejCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, nić dodatniejTMEM198OBSL1: 219 550 728–219 571 539, nić ujemnejOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, nić dodatniejINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, nić dodatniejSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, nić dodatniejSLC4A3Schemat OBSL1: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 219 550 728–219 550 842, 115 zasadEkson 20: 219 551 529–219 551 798, 270 zasadEkson 19: 219 552 112–219 552 216, 105 zasadEkson 18: 219 552 536–219 552 697, 162 zasadEkson 17: 219 552 868–219 553 024, 157 zasadEkson 16: 219 553 574–219 553 686, 113 zasadEkson 15: 219 554 474–219 554 740, 267 zasadEkson 14: 219 556 020–219 556 292, 273 zasadEkson 13: 219 556 454–219 556 723, 270 zasadEkson 12: 219 557 343–219 557 618, 276 zasadEkson 11: 219 557 823–219 558 110, 288 zasadEkson 10: 219 558 184–219 558 459, 276 zasadEkson 9: 219 559 225–219 559 497, 273 zasadEkson 8: 219 562 402–219 562 674, 273 zasadEkson 7: 219 563 355–219 563 627, 273 zasadEkson 6: 219 565 242–219 565 514, 273 zasadEkson 5: 219 566 830–219 567 126, 297 zasadEkson 4: 219 567 273–219 567 575, 303 zasadEkson 3: 219 567 718–219 567 969, 252 zasadEkson 2: 219 568 055–219 568 324, 270 zasadEkson 1: 219 570 221–219 571 539, 1319 zasad21201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 20,8 kb genu; 5691 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje OBSL1

52

pozycje w OBSL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,8 kb genu OBSL1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. Gen OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/obsl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test