Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 2,6 kb
Białko
305 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
P57, KIP2
Poprzednie symbole
BWCR, BWS
Transkrypt MANE Select
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Beckwitha-Wiedemanna

      Zaburzenie nadmiernego wzrostu wywołane zmianami imprintingu w regionie 11p15 (czasem także wariantami CDKN1C). Może powodować dużą masę urodzeniową, powiększony język, wady ściany brzucha oraz wyższe ryzyko nowotworów wieku dziecięcego, takich jak guz Wilmsa.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala na prowadzenie nadzoru onkologicznego w dzieciństwie, obejmującego m.in. badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CDKN1C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CDKN1C. CDKN1C i 12 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 2 384 497 do 3 384 496.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2 376 166–2 398 079, nić dodatniejCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, nić dodatniejTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, nić ujemnejTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, nić dodatniejKCNQ1CDKN1C: 2 883 218–2 885 775, nić ujemnejCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, nić dodatniejSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, nić ujemnejPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, nić ujemnejNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, nić ujemnejCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, nić ujemnejOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, nić ujemnejMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, nić ujemnejMRGPREZNF195: 3 339 261–3 379 222, nić ujemnejZNF195Schemat CDKN1C: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 80 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 883 218–2 883 915, 698 zasadEkson 3: 2 883 999–2 884 134, 136 zasadEkson 2: 2 884 670–2 885 466, 797 zasadEkson 1: 2 885 634–2 885 775, 142 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 2,6 kb genu; 918 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDKN1C

92

pozycje w CDKN1C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,6 kb genu CDKN1C, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. Gen CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdkn1c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test