Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q13
Współrzędne
Chromosom 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 54,1 kb
Białko
576 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1972
Transkrypt MANE Select
ENST00000394420.9NM_133368.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RSPRY1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu RSPRY1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie RSPRY1. RSPRY1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 56 713 399 do 57 713 398.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, nić dodatniejNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, nić dodatniejSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, nić dodatniejHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, nić dodatniejCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, nić dodatniejNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, nić dodatniejCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, nić ujemnejPSME3IP1RSPRY1: 57 186 329–57 240 469, nić dodatniejRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, nić dodatniejARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, nić ujemnejPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, nić dodatniejCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, nić dodatniejCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, nić dodatniejCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, nić ujemnejCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, nić dodatniejCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, nić dodatniejPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, nić ujemnejDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, nić ujemnejCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, nić dodatniejADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, nić dodatniejADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, nić dodatniejADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, nić dodatniejDRC7Schemat RSPRY1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 57 186 329–57 186 451, 123 zasadEkson 2: 57 204 504–57 205 008, 505 zasadEkson 3: 57 208 058–57 208 110, 53 zasadEkson 4: 57 209 075–57 209 187, 113 zasadEkson 5: 57 212 972–57 213 098, 127 zasadEkson 6: 57 213 888–57 213 946, 59 zasadEkson 7: 57 216 107–57 216 173, 67 zasadEkson 8: 57 216 904–57 217 035, 132 zasadEkson 9: 57 220 732–57 220 847, 116 zasadEkson 10: 57 221 272–57 221 415, 144 zasadEkson 11: 57 227 342–57 227 453, 112 zasadEkson 12: 57 230 711–57 230 813, 103 zasadEkson 13: 57 231 167–57 231 319, 153 zasadEkson 14: 57 235 124–57 235 228, 105 zasadEkson 15: 57 238 879–57 240 469, 1591 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 54,1 kb genu; 1731 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RSPRY1

4

pozycje w RSPRY1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,1 kb genu RSPRY1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rspry1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test