Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.1
Współrzędne
Chromosom 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 54,1 kb
Białko
919 aminokwasów
Znany również jako
botv, REGR
Transkrypt MANE Select
ENST00000220562.9NM_001440.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EXTL3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EXTL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie EXTL3. EXTL3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 28 228 550 do 29 228 549.Chromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, nić dodatniejPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, nić ujemnejZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, nić ujemnejFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, nić dodatniejFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, nić dodatniejEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, nić ujemnejINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, nić dodatniejHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, nić ujemnejKIF13BSchemat EXTL3: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 28 701 501–28 701 659, 159 zasadEkson 2: 28 713 457–28 713 550, 94 zasadEkson 3: 28 715 585–28 718 207, 2623 zasadEkson 4: 28 731 223–28 731 350, 128 zasadEkson 5: 28 737 519–28 737 663, 145 zasadEkson 6: 28 743 086–28 743 214, 129 zasadEkson 7: 28 750 657–28 755 599, 4943 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 54,1 kb genu; 2760 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXTL3

2

pozycje w EXTL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,1 kb genu EXTL3, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. Gen EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/extl3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test