Gen
WNT5A
Wnt family member 5A
- HGNC 12784↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000114251↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7474↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p14.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 55 465 715–55 487 306 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 21,6 kb
- Białko
- 380 aminokwasów
- Znany również jako
- hWNT5A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264634.9NM_003392.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj WNT5A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu WNT5A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu WNT5A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 21,6 kb genu; 1143 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje WNT5A
7
pozycje w WNT5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,6 kb genu WNT5A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem WNT5A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WNT5A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
Pokaż jeszcze 38 cech
- Central cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- High palate
- Narrow palate
- Short hard palate
- Thin red part of the upper lip
- Triangular mouth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Limited elbow extension and supination
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
Pokaż jeszcze 15 cech
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Broad thumb
- Broad toe
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
- Abnormality of the penis
- Epispadias
- Hypospadias
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WNT5A: Wnt family member 5A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wnt5a
Dante Labs. Gen WNT5A: Wnt family member 5A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wnt5a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni