Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p16.3
Współrzędne
Chromosom 4: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 37,7 kb
Białko
429 aminokwasów
Znany również jako
BARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CTBP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CTBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CTBP1. CTBP1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 730 288 do 1 730 287.Chromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, nić dodatniejPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, nić ujemnejCPLX1GAK: 849 275–932 411, nić ujemnejGAKTMEM175: 932 153–958 989, nić dodatniejTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, nić ujemnejDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, nić ujemnejSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, nić dodatniejIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, nić dodatniejFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, nić ujemnejRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, nić ujemnejSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, nić ujemnejCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, nić dodatniejMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, nić dodatniejUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, nić ujemnejNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, nić ujemnejFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, nić ujemnejSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, nić dodatniejTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, nić ujemnejTMEM129Schemat CTBP1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 211 445–1 212 423, 979 zasadEkson 9: 1 212 913–1 213 030, 118 zasadEkson 8: 1 213 478–1 213 605, 128 zasadEkson 7: 1 214 343–1 214 473, 131 zasadEkson 6: 1 215 991–1 216 205, 215 zasadEkson 5: 1 225 360–1 225 566, 207 zasadEkson 4: 1 228 199–1 228 343, 145 zasadEkson 3: 1 238 183–1 238 337, 155 zasadEkson 2: 1 241 325–1 241 519, 195 zasadEkson 1: 1 248 916–1 249 130, 215 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 37,7 kb genu; 1290 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTBP1

1

pozycja w CTBP1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,7 kb genu CTBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTBP1: C-terminal binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTBP1: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test