Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.3
Współrzędne
Chromosom 12: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 141,8 kb
Białko
109 aminokwasów
Znany również jako
BABL, LIPO
Poprzednie symbole
HMGIC
Transkrypt MANE Select
ENST00000403681.7NM_003483.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Silvera-Russella

      Zaburzenie wzrostu, zwykle wywołane zmianami metylacji w regionie 11p15 lub matczyną disomią uniparentalną chromosomu 7, a sporadycznie wariantami w genach IGF2, PLAG1, HMGA2 lub CDKN1C. Prowadzi do ograniczenia wzrostu przed urodzeniem i po nim oraz do asymetrii ciała.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować postępowanie żywieniowe oraz kontrolę poziomu glukozy we krwi i wzrostu.

Budowa genu HMGA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie HMGA2. HMGA2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 65 395 387 do 66 395 386.Chromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65 278 542–65 505 156, nić dodatniejMSRB3HMGA2: 65 824 483–65 966 291, nić dodatniejHMGA2LLPH: 66 114 523–66 130 761, nić ujemnejLLPH: 66 123 917–66 169 985, nić ujemnejTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, nić ujemnejTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, nić dodatniejIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, nić dodatniejHELBGRIP1: 66 347 431–67 069 162, nić ujemnejGRIP1Schemat HMGA2: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 65 824 483–65 825 381, 899 zasadEkson 2: 65 828 001–65 828 087, 87 zasadEkson 3: 65 838 519–65 838 569, 51 zasadEkson 4: 65 951 383–65 951 415, 33 zasadEkson 5: 65 963 245–65 966 291, 3047 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 141,8 kb genu; 330 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HMGA2

6

pozycje w HMGA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 141,8 kb genu HMGA2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMGA2: high mobility group AT-hook 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. Gen HMGA2: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hmga2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test