Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RRAS

RAS related

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 49 635 292–49 640 143 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 4,9 kb
Białko
218 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
R-Ras, RRAS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RRAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RRAS. RRAS i 44 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 49 137 718 do 50 137 717.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, nić dodatniejPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, nić ujemnejHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, nić dodatniejTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, nić ujemnejSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, nić dodatniejCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, nić ujemnejTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, nić dodatniejDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, nić dodatniejKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, nić ujemnejPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, nić dodatniejGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, nić ujemnejPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, nić ujemnejALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, nić dodatniej: 49 462 752–49 486 231, nić dodatniejFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, nić dodatniejFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, nić dodatniejRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, nić dodatniejRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, nić dodatniejFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, nić dodatniejRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, nić ujemnejNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, nić dodatniejPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, nić dodatniejPRR12RRAS: 49 635 292–49 640 143, nić ujemnejRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, nić dodatniejSCAF1IRF3: 49 659 569–49 665 864, nić ujemnejIRF3BCL2L12: 49 664 622–49 673 917, nić dodatniejBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, nić dodatniejADM5: 49 688 953–49 690 575, nić dodatniejCPT1C: 49 690 898–49 713 733, nić dodatniejTSKS: 49 739 753–49 763 329, nić ujemnejTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, nić dodatniejAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, nić ujemnejFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, nić dodatniejMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, nić dodatniejPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, nić ujemnejPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, nić ujemnejAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, nić dodatniejIL4I1: 49 889 654–49 929 926, nić ujemnejIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, nić ujemnejNUP62: 49 909 501–49 958 391, nić ujemnejATF5: 49 923 910–49 933 935, nić dodatniejATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, nić ujemnejSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, nić dodatniejVRK3: 49 974 537–50 025 946, nić ujemnejVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, nić dodatniejZNF473Schemat RRAS: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 6: 49 635 292–49 635 660, 369 zasadEkson 5: 49 635 734–49 635 852, 119 zasadEkson 4: 49 636 619–49 636 727, 109 zasadEkson 3: 49 636 824–49 636 926, 103 zasadEkson 2: 49 637 043–49 637 130, 88 zasadEkson 1: 49 639 946–49 640 143, 198 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 4,9 kb genu; 657 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRAS: RAS related. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAS: RAS related [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rras

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test