Gen
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168056↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4054↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 19,8 kb
- Białko
- 1303 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- LTBP2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LTBP3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LTBP3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LTBP3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,8 kb z 19,8 kb genu; 3912 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LTBP3
78
pozycje w LTBP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,8 kb genu LTBP3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem LTBP3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LTBP3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP3: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ltbp3
Dante Labs. Gen LTBP3: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ltbp3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni