Gen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000111581(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57122(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q15
- Współrzędne
- Chromosom 12: 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
- Eksony
- 28 eksonów na odcinku 58,8 kb
- Białko
- 925 aminokwasów
- Znany również jako
- NUP84
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NUP107 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Niepłodność kobiet
Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Zespół nerczycowy
- Nefroza
Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu NUP107
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,2 kb z 58,8 kb genu; 2778 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NUP107
7
pozycje w NUP107, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,8 kb genu NUP107, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NUP107
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NUP107. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NUP107: nucleoporin 107. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nup107
Dante Labs. Gen NUP107: nucleoporin 107 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nup107
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni