PROAKTYWNE DBANIE O ZDROWIE
Dziś czujesz się dobrze. Twój genom może Ci podpowiedzieć, na co zwrócić uwagę jutro.
Większość chorób dziedzicznych można skutecznie kontrolować, jeśli zostaną wcześnie wykryte — jednak objawy rzadko pojawiają się, zanim choroba zacznie wyrządzać szkody. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala określić pełny profil ryzyka genetycznego, dzięki czemu mogą Państwo wraz z lekarzem działać z wyprzedzeniem, zamiast reagować dopiero po fakcie.
Przegląd zakresu
470+ raportów klinicznych dotyczących najważniejszych schorzeń.
Choroby układu krążenia
26 raportów
Schorzenia dotyczące serca, naczyń krwionośnych (tętnic i żył) oraz układu krążenia organizmu.
- Choroba moyamoya
- Dziedziczna krwotoczna telangiektazja
- Dziedziczne malformacje naczyniowe
- Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)
Rak
33 raportów
Choroby charakteryzujące się niekontrolowanym wzrostem i rozprzestrzenianiem się nieprawidłowych komórek; określane także jako schorzenia onkologiczne.
Wszystkie raporty z kategorii rak →Neurologiczne
59 raportów
Schorzenia dotyczące mózgu, rdzenia kręgowego oraz sieci nerwów kontrolujących pracę organizmu.
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ABCD1)
- Angiopatia amyloidowa mózgu
- Arteriopatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatią
- Ataksja Friedreicha
Metaboliczne
67 raportów
Schorzenia wpływające na procesy chemiczne organizmu, dzięki którym przekształca on pożywienie w energię, buduje tkanki i usuwa produkty przemiany materii.
- Acydemia metylomalonowa i propionowa
- Alfa-mannozydoza i inne glikoproteinozy
- Alkaptonuria
- Choroba Danona
Hematologiczne
25 raportów
Schorzenia dotyczące krwi, narządów krwiotwórczych (np. szpiku kostnego) oraz składników krwi, takich jak komórki i osocze.
Wszystkie raporty z kategorii hematologiczne →Immunologiczne
34 raportów
Zaburzenia układu odpornościowego, w tym alergie, choroby autoimmunologiczne oraz niedobory odporności.
- Agammaglobulinemia (postać sprzężona z chromosomem X i autosomalne)
- Ataksja-teleangiektazja
- Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)
- Autozapalna choroba sprzężona z chromosomem X
Wyniki leczenia pacjentów
Prawdziwe odpowiedzi, które zmieniły życie.
RZADKI ZESPÓŁ GENETYCZNY
Dwie choroby wykryte w jednym badaniu
Lata konsultacji u specjalistów nie przyniosły odpowiedzi. Pojedyncze badanie całego genomu wykazało zespół Noonan i niedobór RUNX1 — oba rozpoznania zostały potwierdzone przez genetyków NHS.
Dane zostały zaakceptowane przez zespół genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Zespół NHS podjął działania kliniczne. Dante dostarczyło dane genomowe. Jest to udokumentowany wynik w konkretnej, wymienionej z nazwy placówce, a nie rekomendacja ze strony NHS.
PADACZKA DZIECIĘCA
Interwencja dietetyczna, która zmieniła wszystko
4-letnie dziecko z niekontrolowanymi napadami padaczkowymi. Sekwencjonowanie genomu wykazało niedobór GLUT-1, co pozwoliło zastąpić leczenie lekami przeciwdrgawkowymi dietą ketogeniczną.
Ustalenie podłoża metabolicznego umożliwiło zastosowanie interwencji dietetycznej. Wszystkie decyzje kliniczne zostały podjęte przez lekarzy prowadzących.
RAK PIERSI
Dane genomowe, które dotarły przed diagnozą
Sekwencjonowanie genomu przeprowadzono w 2019 roku. W 2021 roku zdiagnozowano raka piersi. Dostępne wcześniej dane farmakogenomiczne wykazały niezgodność leku, zanim rozpoczęto leczenie.
Wcześniej uzyskane dane genomiczne pomogły w podjęciu decyzji dotyczącej leczenia. Ostateczną decyzję kliniczną podjął zespół onkologiczny.
Dlaczego cały genom
Dlaczego warto wiedzieć wszystko.
Pełne pokrycie zamiast z góry wybranego panelu
Panele celowane badają zaledwie kilka wybranych wcześniej genów. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje wszystkie 6 miliardów par zasad, zapewniając lekarzowi kompletny zestaw danych do wykorzystania teraz i w przyszłości.
Możliwość podjęcia działań przed wystąpieniem objawów
Wiele chorób dziedzicznych można skutecznie kontrolować, jeśli zostaną wcześnie wykryte. Znajomość profilu ryzyka pozwala Panu/Pani wspólnie z lekarzem opracować plan monitorowania oparty na rzeczywistych uwarunkowaniach biologicznych.
Sekwencjonowanie raz, ponowna analiza przez całe życie
Dane Pana/Pani genomu są przechowywane bezterminowo. Gdy potwierdzane są nowe powiązania między genami a chorobami, raporty aktualizują się automatycznie — bez konieczności ponownego wykonywania testu.
Proces
Cztery kroki, aby zacząć. Bez konieczności wizyty w klinice.
Zamów swój zestaw
Bezpłatna dostawa na cały świat.
Pobierz próbkę
Proste pobranie w domu próbki krwi z nakłucia palca. Zajmuje 5 minut. Zestaw zawiera wszystko, czego potrzeba.
Odeślij próbkę
W zestawie znajduje się opłacona etykieta zwrotna. Przesyłkę można wrzucić do dowolnej skrzynki pocztowej.
Uzyskaj dostęp do swoich wyników
Raporty zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni. Proszę zapoznać się ze wszystkimi wynikami i udostępnić je bezpośrednio swojemu lekarzowi.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. 470+ raportów gotowych do wykorzystania przez lekarza w ramach planu Premium, dostępnych w Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — na stałe i aktualizowanych wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
