Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 90,3 kb
Białko
3972 aminokwasów
Znany również jako
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
Poprzednie symbole
MLL
Transkrypt MANE Select
ENST00000534358.8NM_001197104.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KMT2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KMT2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie KMT2A. KMT2A i 25 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 117 981 662 do 118 981 661.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbIL10RA: 117 986 370–118 003 037, nić dodatniejIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, nić ujemnejSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, nić dodatniejTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, nić ujemnejSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, nić ujemnejSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, nić ujemnejJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, nić ujemnejMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, nić ujemnejMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, nić dodatniejCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, nić ujemnejCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, nić dodatniejCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, nić dodatniejUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, nić dodatniejATP5MG: 118 401 602–118 482 737, nić dodatniejKMT2A: 118 436 492–118 526 832, nić dodatniejKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, nić dodatniejTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, nić dodatniejTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, nić ujemnejIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, nić dodatniejARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, nić dodatniejPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, nić ujemnejTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, nić ujemnejDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, nić dodatniejCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, nić ujemnejBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, nić dodatniejUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, nić dodatniejFOXR1Schemat KMT2A: 36 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 71 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 118 436 492–118 436 944, 453 zasadEkson 2: 118 468 775–118 468 844, 70 zasadEkson 3: 118 471 662–118 474 315, 2654 zasadEkson 4: 118 476 805–118 476 982, 178 zasadEkson 5: 118 477 967–118 478 201, 235 zasadEkson 6: 118 480 174–118 480 238, 65 zasadEkson 7: 118 481 715–118 482 092, 378 zasadEkson 8: 118 482 422–118 482 495, 74 zasadEkson 9: 118 484 183–118 484 314, 132 zasadEkson 10: 118 484 862–118 484 975, 114 zasadEkson 11: 118 488 614–118 488 760, 147 zasadEkson 12: 118 489 792–118 489 887, 96 zasadEkson 13: 118 490 129–118 490 249, 121 zasadEkson 14: 118 491 196–118 491 318, 123 zasadEkson 15: 118 491 744–118 491 928, 185 zasadEkson 16: 118 493 057–118 493 230, 174 zasadEkson 17: 118 494 288–118 494 398, 111 zasadEkson 18: 118 494 694–118 494 767, 74 zasadEkson 19: 118 495 700–118 495 893, 194 zasadEkson 20: 118 496 261–118 496 367, 107 zasadEkson 21: 118 497 936–118 498 073, 138 zasadEkson 22: 118 498 370–118 498 528, 159 zasadEkson 23: 118 499 303–118 499 420, 118 zasadEkson 24: 118 499 835–118 499 913, 79 zasadEkson 25: 118 500 987–118 501 147, 161 zasadEkson 26: 118 501 672–118 501 857, 186 zasadEkson 27: 118 502 398–118 506 646, 4249 zasadEkson 28: 118 507 529–118 507 609, 81 zasadEkson 29: 118 509 136–118 509 200, 65 zasadEkson 30: 118 509 948–118 510 118, 171 zasadEkson 31: 118 511 951–118 512 025, 75 zasadEkson 32: 118 519 618–118 519 792, 175 zasadEkson 33: 118 519 957–118 520 064, 108 zasadEkson 34: 118 520 802–118 520 885, 84 zasadEkson 35: 118 521 288–118 521 417, 130 zasadEkson 36: 118 521 897–118 526 832, 4936 zasad15101520253035365′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 16,6 kb z 90,3 kb genu; 11 919 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KMT2A

247

pozycje w KMT2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,3 kb genu KMT2A, łącznie z intronami, a nie tylko 16,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2A: lysine methyltransferase 2A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2A: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test