Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACVR1

activin A receptor type 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.1
Współrzędne
Chromosom 2: 157 736 446–157 876 330 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 139,9 kb
Białko
509 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SKR1, ALK2, ACVR1A
Poprzednie symbole
ACVRLK2
Transkrypt MANE Select
ENST00000434821.7NM_001111067.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Skostniejąca postępująca dysplazja mięśniowo-powięziowa

    • Autosomalne dominujące

      Zaburzenie związane z genem ACVR1, w którym mięśnie i tkanka łączna stopniowo przekształcają się w kość; zwykle towarzyszy mu już po urodzeniu nieprawidłowy kształt dużych palców stóp, a większość przypadków wynika z nowych wariantów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Unikanie biopsji, iniekcji domięśniowych i planowych zabiegów chirurgicznych zapobiega nawrotom objawów, a ukierunkowany lek (palowaroten) jest zatwierdzony w niektórych krajach.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ACVR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ACVR1. ACVR1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 157 306 388 do 158 306 387.Chromosom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbGALNT5: 157 257 497–157 318 491, nić dodatniejGALNT5ERMN: 157 318 614–157 327 719, nić ujemnejERMNCYTIP: 157 409 360–157 491 093, nić ujemnejCYTIPACVR1C: 157 526 767–157 628 896, nić ujemnejACVR1CACVR1: 157 736 446–157 876 330, nić ujemnejACVR1UPP2: 157 876 557–158 136 154, nić dodatniejUPP2CCDC148: 158 170 150–158 456 776, nić ujemnejCCDC148Schemat ACVR1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 157 736 446–157 737 665, 1220 zasadEkson 10: 157 738 440–157 738 570, 131 zasadEkson 9: 157 760 880–157 761 077, 198 zasadEkson 8: 157 765 921–157 766 196, 276 zasadEkson 7: 157 770 368–157 770 514, 147 zasadEkson 6: 157 774 088–157 774 187, 100 zasadEkson 5: 157 778 131–157 778 342, 212 zasadEkson 4: 157 780 337–157 780 600, 264 zasadEkson 3: 157 799 427–157 799 500, 74 zasadEkson 2: 157 818 385–157 818 559, 175 zasadEkson 1: 157 875 796–157 876 330, 535 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 139,9 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ACVR1

4

pozycje w ACVR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 139,9 kb genu ACVR1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACVR1: activin A receptor type 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acvr1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACVR1: activin A receptor type 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acvr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test