Gen
MAP3K7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
- HGNC 6859↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000135341↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6885↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q15
- Współrzędne
- Chromosom 6: 90 513 579–90 587 072 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 73,5 kb
- Białko
- 606 aminokwasów
- Znany również jako
- MEKK7
- Poprzednie symbole
- TAK1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369329.8NM_145331.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MAP3K7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MAP3K7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MAP3K7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,9 kb z 73,5 kb genu; 1821 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MAP3K7
8
pozycje w MAP3K7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,5 kb genu MAP3K7, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MAP3K7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MAP3K7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Dislocated radial head
- Short fingers or toes
- Broad thumb
- Flared wide portion of long bone
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
Pokaż jeszcze 30 cech
- Short finger bones
- Short palm
- Broad wide portion of long bone
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short outermost finger bone
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Degeneration of small hand muscles
- High-arched foot
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Club feet
- Curvature of finger
- Dislocated hip since birth
- Hip contracture
- Short foot
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of nasal tip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Prominent brow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Pokaż jeszcze 27 cech
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dental position
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dense bone of skull base
- Nasal tip, upturned
- Short chin
- Unerupted adult teeth
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Failure of development of more than six teeth
- High palate
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Webbed neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Pointed chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MAP3K7: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/map3k7
Dante Labs. Gen MAP3K7: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/map3k7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni