Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq27.3
Współrzędne
Chromosom X: 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 39,2 kb
Białko
632 aminokwasów
Dziedziczenie
Dominujące sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
FMRP, FRAXA, MGC87458
Poprzednie symbole
POF1, POF
Transkrypt MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół kruchego chromosomu X

    • Dominujące sprzężone z chromosomem X

      Zaburzenie neurorozwojowe związane z genem FMR1, wywołane wydłużeniem powtórzeń CGG, z niepełnosprawnością intelektualną i cechami behawioralnymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesna interwencja, terapia logopedyczna i terapia zajęciowa, wsparcie behawioralne, farmakoterapia lęku i ADHD, badanie nosicielstwa przed ciążą, diagnostyka prenatalna, terapia genowa w fazie badań

    • Zespół drżenia i ataksji związany z kruchym chromosomem X (FXTAS, Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome)

      Późno ujawniająca się choroba neurodegeneracyjna, występująca u niektórych nosicieli przedmutacji w genie FMR1, objawiająca się drżeniem, ataksją i pogorszeniem funkcji poznawczych. Częściej dotyczy mężczyzn.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Dominujące sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, a wystarczy jedna kopia. Matka, która ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch; ojciec przekazuje ją wszystkim swoim córkom, a żadnemu synowi.

Budowa genu FMR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie FMR1. FMR1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie X, od 147 431 522 do 148 431 521.Chromosom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147 911 919–147 951 125, nić dodatniejFMR1FMR1NB: 147 981 235–148 026 665, nić dodatniejFMR1NBSchemat FMR1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 147 911 919–147 912 230, 312 zasadEkson 2: 147 921 933–147 921 985, 53 zasadEkson 3: 147 925 540–147 925 633, 94 zasadEkson 4: 147 928 322–147 928 393, 72 zasadEkson 5: 147 928 659–147 928 807, 149 zasadEkson 6: 147 929 948–147 930 041, 94 zasadEkson 7: 147 930 128–147 930 244, 117 zasadEkson 8: 147 932 425–147 932 595, 171 zasadEkson 9: 147 932 685–147 932 763, 79 zasadEkson 10: 147 936 504–147 936 613, 110 zasadEkson 11: 147 937 466–147 937 600, 135 zasadEkson 12: 147 938 099–147 938 161, 63 zasadEkson 13: 147 940 576–147 940 662, 87 zasadEkson 14: 147 943 131–147 943 326, 196 zasadEkson 15: 147 944 869–147 945 051, 183 zasadEkson 16: 147 945 534–147 945 616, 83 zasadEkson 17: 147 948 683–147 951 125, 2443 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 39,2 kb genu; 1899 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FMR1

7

pozycje w FMR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,2 kb genu FMR1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fmr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test