Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.1
Współrzędne
Chromosom 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 89,4 kb
Białko
618 aminokwasów
Poprzednie symbole
DIBD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wielotorbielowata choroba nerek

    • Choroba genetyczna dziedziczona zazwyczaj autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obecnością licznych torbieli w nerkach, prowadzących do schyłkowej niewydolności nerek. Dominująca postać choroby wiąże się z nieprawidłowościami w krótkim ramieniu chromosomu 16. Objawy u pacjentów z dominującą postacią zwykle pojawiają się w średnim wieku i obejmują bóle brzucha, krwiomocz oraz nadciśnienie tętnicze. Pacjenci mogą rozwinąć tętniaki mózgu i torbiele wątroby. Recesywna postać choroby objawia się postępującą niewydolnością nerek we wczesnym wieku oraz objawami wynikającymi z włóknienia wątroby. Recesywna postać wiąże się z nieprawidłowościami chromosomu 6. Wielotorbielowata choroba nerek może też powstać jako działanie niepożądane u pacjentów poddawanych dializie nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tolwaptan (Jynarque, zatwierdzony przez FDA w 2018 r.) w przypadku szybko postępującej ADPKD; kontrola ciśnienia tętniczego (cel <110/75); leczenie bólu; leczenie zakażenia torbieli; badanie MRA mózgu w kierunku tętniaków wewnątrzczaszkowych; przeszczepienie nerki w schyłkowej niewydolności nerek

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ALG9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie ALG9. ALG9 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 111 326 888 do 112 326 887.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, nić ujemnejPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, nić ujemnejBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, nić dodatniejHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, nić dodatniejLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, nić dodatniejSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, nić ujemnejPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, nić ujemnejALG9: 111 786 286–111 879 425, nić ujemnejFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, nić ujemnejFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, nić dodatniejCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, nić ujemnejCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, nić dodatniejHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, nić dodatniejC11orf52: 111 918 032–111 926 873, nić dodatniejDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, nić dodatniejDLAT: 112 025 033–112 064 404, nić dodatniejDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, nić ujemnejPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, nić dodatniejNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, nić ujemnejTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, nić dodatniejSDHD: 112 086 903–112 193 805, nić dodatniejIL18: 112 142 701–112 164 391, nić ujemnejIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, nić dodatniejTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, nić dodatniejBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, nić dodatniejPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, nić ujemnejPLET1Schemat ALG9: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 111 782 195–111 786 520, 4326 zasadEkson 14: 111 809 643–111 809 773, 131 zasadEkson 13: 111 836 165–111 836 294, 130 zasadEkson 12: 111 837 468–111 837 615, 148 zasadEkson 11: 111 838 249–111 838 399, 151 zasadEkson 10: 111 840 655–111 840 809, 155 zasadEkson 9: 111 844 601–111 844 723, 123 zasadEkson 8: 111 853 380–111 853 485, 106 zasadEkson 7: 111 853 649–111 853 736, 88 zasadEkson 6: 111 857 602–111 857 737, 136 zasadEkson 5: 111 860 547–111 860 635, 89 zasadEkson 4: 111 865 181–111 865 251, 71 zasadEkson 3: 111 868 602–111 868 736, 135 zasadEkson 2: 111 870 232–111 870 370, 139 zasadEkson 1: 111 871 352–111 871 581, 230 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 89,4 kb genu; 1857 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALG9

38

pozycje w ALG9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 89,4 kb genu ALG9, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alg9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test