Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 15,3 kb
Białko
980 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PXAAA1, PAF-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie PEX6. PEX6 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 42 471 523 do 43 471 522.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, nić dodatniejUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, nić ujemnejPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, nić ujemnejTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, nić dodatniejBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, nić dodatniejRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, nić ujemnejPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, nić dodatniejPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, nić dodatniejCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, nić dodatniejGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, nić ujemnejPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, nić dodatniejPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, nić ujemnejMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, nić dodatniejKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, nić dodatniejRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, nić ujemnejKLC4: 43 040 777–43 075 099, nić dodatniej: 43 051 066–43 058 185, nić ujemnejMRPL2: 43 054 029–43 059 464, nić ujemnejPTK7: 43 076 256–43 161 719, nić dodatniejPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, nić dodatniejSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, nić dodatniejCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, nić ujemnejDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, nić dodatniejTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, nić dodatniejSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, nić ujemnejCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, nić ujemnejZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, nić dodatniejABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, nić ujemnejDLK2Schemat PEX6: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 42 963 865–42 964 471, 607 zasadEkson 16: 42 964 790–42 964 929, 140 zasadEkson 15: 42 965 075–42 965 152, 78 zasadEkson 14: 42 965 252–42 965 368, 117 zasadEkson 13: 42 965 681–42 965 789, 109 zasadEkson 12: 42 966 044–42 966 105, 62 zasadEkson 11: 42 966 242–42 966 447, 206 zasadEkson 10: 42 966 525–42 966 657, 133 zasadEkson 9: 42 966 782–42 966 858, 77 zasadEkson 8: 42 967 368–42 967 563, 196 zasadEkson 7: 42 968 290–42 968 498, 209 zasadEkson 6: 42 968 874–42 968 985, 112 zasadEkson 5: 42 969 668–42 969 801, 134 zasadEkson 4: 42 969 885–42 969 987, 103 zasadEkson 3: 42 974 003–42 974 086, 84 zasadEkson 2: 42 974 875–42 975 038, 164 zasadEkson 1: 42 978 269–42 979 181, 913 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 15,3 kb genu; 2943 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX6

273

pozycje w PEX6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,3 kb genu PEX6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test