Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q22.3
Współrzędne
Chromosom 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 41,1 kb
Białko
134 aminokwasów
Znany również jako
MCB5
Poprzednie symbole
CYB5
Transkrypt MANE Select
ENST00000340533.9NM_148923.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobiny

    • Dziedziczna methemoglobinemia

      Podwyższony poziom methemoglobiny od urodzenia, spowodowany recesywnymi wariantami w genach CYB5R3 lub CYB5A albo dominującymi wariantami hemoglobiny M w genach globin; niedobór CYB5R3 typu II powoduje także ciężkie zaburzenia rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym schorzeniu pozwala wyjaśnić niewyjaśnioną sinicę i pomaga unikać leków zwiększających poziom methemoglobiny, takich jak dapson, benzokaina i azotyny; błękit metylenowy leczy postacie enzymatyczne, ale nie może być podawany osobom z niedoborem G6PD.

Budowa genu CYB5A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie CYB5A. CYB5A i 7 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 73 771 405 do 74 771 404.Chromosom 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, nić ujemnejFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, nić dodatniejTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, nić ujemnejCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, nić dodatniejC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, nić ujemnejDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, nić dodatniejCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, nić dodatniejCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, nić dodatniejZNF407Schemat CYB5A: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 74 250 846–74 253 665, 2820 zasadEkson 4: 74 255 741–74 255 775, 35 zasadEkson 3: 74 260 915–74 260 944, 30 zasadEkson 2: 74 263 349–74 263 477, 129 zasadEkson 1: 74 291 747–74 291 963, 217 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 41,1 kb genu; 405 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYB5A

2

pozycje w CYB5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,1 kb genu CYB5A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYB5A: cytochrome b5 type A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. Gen CYB5A: cytochrome b5 type A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyb5a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test