Gen
FSHB
follicle stimulating hormone subunit beta
- HGNC 3964↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000131808↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2488↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p14.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 30 231 014–30 235 194 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 4,2 kb
- Białko
- 129 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000533718.2NM_001382289.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FSHB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FSHB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 4,2 kb genu; 390 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FSHB
1
pozycja w FSHB, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu FSHB, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ANOS1anosmin 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Wspólne schorzenie: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Wspólne schorzenie: 1
- CPEcarboxypeptidase EWspólne schorzenie: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Wspólne schorzenie: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Wspólne schorzenie: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Wspólne schorzenie: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Wspólne schorzenie: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Wspólne schorzenie: 1
- FOXA2forkhead box A2Wspólne schorzenie: 1
- GH1growth hormone 1Wspólne schorzenie: 1
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem FSHB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FSHB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FSHB: follicle stimulating hormone subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fshb
Dante Labs. Gen FSHB: follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fshb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni