NIEWYJAŚNIONE OBJAWY

Wyniki badań są prawidłowe. Odpowiedź może kryć się w DNA.

Gdy badania krwi, diagnostyka obrazowa i konsultacje specjalistyczne nie przynoszą odpowiedzi, sekwencjonowanie całego genomu pozwala zajrzeć tam, gdzie standardowe badania nie sięgają — analizując cały kod genetyczny — aby odkryć przyczynę niewyjaśnionych objawów.

Zamów swój Genome Test Poznaj schorzenia →

Certyfikat CLIA Akredytacja CAP Laboratorium medyczne zgodne z ISO 15189 Sklasyfikowane zgodnie z ACMG HIPAA i RODO Zsekwencjonowano ponad 100 000 genomów

Co badamy

Schorzenia pomijane w standardowych testach.

Choroby rzadkie

Ponad 7000 chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Standardowe panele badają zaledwie kilka z nich. Sekwencjonowanie całego genomu pozwala wykryć je wszystkie — w tym schorzenia zbyt rzadkie, by obejmowały je testy celowane.

Odkryj →

Neurologiczne

Złożone objawy neurologiczne — od neuropatii o niewyjaśnionej przyczynie po zaburzenia ruchowe — często mają podłoże monogenowe, którego nie wykrywają standardowe badania diagnostyczne.

Odkryj →

Metabolizm

Niedobory enzymów i choroby spichrzeniowe mogą przez lata przypominać powszechnie występujące schorzenia. Analiza genomowa pozwala zidentyfikować zaburzenie leżące u podstaw szlaku metabolicznego.

Odkryj →

Choroby autoimmunologiczne i zapalne

Warianty genetyczne zwiększające podatność mogą wyjaśniać, dlaczego objawy chorób autoimmunologicznych pojawiają się, utrzymują lub nie reagują na standardowe metody leczenia.

Odkryj →

Farmakogenomika

Jeśli leki nie działają lub powodują nieoczekiwane działania niepożądane, przyczyna może leżeć w Pana/Pani genomie. Warianty farmakogenomiczne wpływają na sposób metabolizowania leków przez organizm.

Odkryj →

Rzeczywiste rezultaty

Odpowiedzi, które zmieniły życie.

RZADKI ZESPÓŁ GENETYCZNY

Dwie choroby wykryte w jednym badaniu

Lata konsultacji u specjalistów nie przyniosły odpowiedzi. Pojedyncze badanie całego genomu wykazało zespół Noonan i niedobór RUNX1 — oba rozpoznania zostały potwierdzone przez genetyków NHS.

Dane zostały zaakceptowane przez zespół genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Zespół NHS podjął działania kliniczne. Dante dostarczyło dane genomowe. Jest to udokumentowany wynik w konkretnej, wymienionej z nazwy placówce, a nie rekomendacja ze strony NHS.

PADACZKA DZIECIĘCA

Interwencja dietetyczna, która zmieniła wszystko

4-letnie dziecko z niekontrolowanymi napadami padaczkowymi. Sekwencjonowanie genomu wykazało niedobór GLUT-1, co pozwoliło zastąpić leczenie lekami przeciwdrgawkowymi dietą ketogeniczną.

Ustalenie podłoża metabolicznego umożliwiło zastosowanie interwencji dietetycznej. Wszystkie decyzje kliniczne zostały podjęte przez lekarzy prowadzących.

SCHORZENIE NEUROLOGICZNE

Nazwa dla tego, czego nikt nie potrafił wyjaśnić

Trudności ruchowe występujące od okresu niemowlęcego, bez ustalonej przyczyny genetycznej. Sekwencjonowanie całego genomu wykazało homozygotyczną mutację GJC2, potwierdzając leukodystrofię.

Zespół kliniczny ustalił podłoże genetyczne i opracował ukierunkowaną ścieżkę opieki.

Dlaczego cały genom

Więcej niż test. Stałe źródło wiedzy o zdrowiu.

Pełny zapis Pana/Pani DNA, a nie panel genetyczny

Panele genowe badają 50–500 genów. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje wszystkie ponad 20 000 genów oraz znajdujące się między nimi regiony regulatorowe — niczego nie pomija.

810+ raportów klinicznych

Każdy test zapewnia 810+ raportów gotowych do wykorzystania przez lekarza, obejmujących ryzyko dziedziczne, status nosicielstwa, farmakogenomikę i inne obszary — wszystko na podstawie jednej próbki.

Z czasem Pana/Pani test dostarcza coraz więcej informacji

W miarę publikowania nowych powiązań między genami a chorobami przechowywane dane genomowe mogą być ponownie analizowane. Sekwencjonowanie wykonuje się raz, a korzyści płyną z każdego przyszłego odkrycia.

Proces

Cztery kroki, aby zacząć. Bez konieczności wizyty w klinice.

Zamów swój zestaw

Bezpłatna dostawa na cały świat.

Pobierz próbkę

Proste pobranie w domu próbki krwi z nakłucia palca. Zajmuje 5 minut. Zestaw zawiera wszystko, czego potrzeba.

Odeślij próbkę

W zestawie znajduje się opłacona etykieta zwrotna. Przesyłkę można wrzucić do dowolnej skrzynki pocztowej.

Uzyskaj dostęp do swoich wyników

Raporty zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni. Proszę zapoznać się ze wszystkimi wynikami i udostępnić je bezpośrednio swojemu lekarzowi.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. 810+ raportów gotowych do wykorzystania przez lekarza w planie Premium, dostarczonych do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — dostępnych bezterminowo i aktualizowanych wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test