Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.1
Współrzędne
Chromosom 17: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 30 kb
Białko
410 aminokwasów
Znany również jako
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Poprzednie symbole
THRA1, THRA2, ERBA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000450525.7NM_199334.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu THRA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie THRA. THRA i 30 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 39 577 984 do 40 577 983.Chromosom 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, nić ujemnejNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, nić dodatniejSTARD3: 39 637 058–39 664 201, nić dodatniejSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, nić dodatniejTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, nić dodatniejPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, nić ujemnejPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, nić dodatniejERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, nić ujemnejMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, nić dodatniejGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, nić ujemnejIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, nić dodatniejZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, nić ujemnejGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, nić ujemnejORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, nić dodatniejLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, nić dodatniejGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, nić dodatniejPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, nić dodatniejCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, nić ujemnejMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, nić dodatniejTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, nić ujemnejNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, nić dodatniejMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, nić dodatniejCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, nić dodatniejRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, nić dodatniejWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, nić dodatniejCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, nić dodatniejRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, nić ujemnejGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, nić ujemnejTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, nić dodatniejIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, nić ujemnejTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, nić ujemnejCCR7Schemat THRA: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 062 965–40 063 092, 128 zasadEkson 2: 40 074 192–40 074 541, 350 zasadEkson 3: 40 076 871–40 076 938, 68 zasadEkson 4: 40 077 508–40 077 608, 101 zasadEkson 5: 40 083 835–40 083 982, 148 zasadEkson 6: 40 084 610–40 084 815, 206 zasadEkson 7: 40 086 707–40 086 853, 147 zasadEkson 8: 40 088 242–40 088 500, 259 zasadEkson 9: 40 089 206–40 093 002, 3797 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 30 kb genu; 1233 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje THRA

8

pozycje w THRA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30 kb genu THRA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THRA: thyroid hormone receptor alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. Gen THRA: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thra

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test