Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 42,2 kb
Białko
3230 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0309, SWR1, DOMO1
Transkrypt MANE Select
ENST00000262518.9NM_006662.3
Typ locus
Protein-coding

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SRCAP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SRCAP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SRCAP. SRCAP i 47 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 30 220 290 do 31 220 289.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, nić ujemnejNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, nić ujemnejCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, nić ujemnejMYL11: 30 370 332–30 377 991, nić dodatniejMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, nić dodatniejZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, nić ujemnejZNF771: 30 407 143–30 431 108, nić dodatniejZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, nić ujemnejDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, nić ujemnejSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, nić dodatniejZNF768: 30 524 001–30 527 328, nić ujemnej: 30 525 923–30 534 852, nić ujemnejZNF747: 30 529 534–30 535 347, nić ujemnejZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, nić ujemnejZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, nić ujemnejZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, nić ujemnejZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, nić ujemnejZNF689: 30 610 211–30 610 351, nić ujemnejPRR14: 30 650 696–30 656 427, nić dodatniejPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, nić dodatniejFBRSSRCAP: 30 699 171–30 741 409, nić dodatniejSRCAP: 30 704 067–30 745 169, nić dodatniejTMEM265: 30 737 880–30 745 196, nić dodatniejTMEM265PHKG2: 30 748 245–30 761 176, nić dodatniejPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, nić ujemnejRNF40: 30 761 561–30 780 421, nić dodatniejZNF629: 30 778 456–30 787 214, nić ujemnejBCL7C: 30 818 695–30 894 302, nić ujemnejBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, nić dodatniejCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, nić dodatniejFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, nić dodatniejORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, nić dodatniejSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, nić dodatniejHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, nić ujemnejSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, nić dodatniejSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, nić ujemnejZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, nić dodatniejZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, nić ujemnejPRSS53: 31 083 439–31 094 956, nić ujemnejVKORC1: 31 090 260–31 095 980, nić ujemnejBCKDK: 31 106 107–31 113 464, nić dodatniejKAT8: 31 114 489–31 131 396, nić dodatniejKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, nić ujemnejPRSS36: 31 138 926–31 150 213, nić ujemnejPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, nić dodatniejFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, nić ujemnejPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, nić dodatniejTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, nić ujemnejPYDC1Schemat SRCAP: 34 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 699 171–30 699 242, 72 zasadEkson 2: 30 699 908–30 699 981, 74 zasadEkson 3: 30 700 616–30 700 878, 263 zasadEkson 4: 30 704 064–30 704 315, 252 zasadEkson 5: 30 707 183–30 707 368, 186 zasadEkson 6: 30 707 572–30 707 712, 141 zasadEkson 7: 30 709 513–30 709 735, 223 zasadEkson 8: 30 709 851–30 710 128, 278 zasadEkson 9: 30 710 754–30 710 847, 94 zasadEkson 10: 30 710 999–30 711 088, 90 zasadEkson 11: 30 711 571–30 711 744, 174 zasadEkson 12: 30 711 835–30 712 157, 323 zasadEkson 13: 30 712 262–30 712 439, 178 zasadEkson 14: 30 712 679–30 712 815, 137 zasadEkson 15: 30 713 208–30 713 377, 170 zasadEkson 16: 30 713 519–30 713 711, 193 zasadEkson 17: 30 716 066–30 716 202, 137 zasadEkson 18: 30 716 293–30 716 479, 187 zasadEkson 19: 30 720 162–30 720 331, 170 zasadEkson 20: 30 720 713–30 720 978, 266 zasadEkson 21: 30 721 189–30 721 476, 288 zasadEkson 22: 30 722 122–30 722 286, 165 zasadEkson 23: 30 722 563–30 722 748, 186 zasadEkson 24: 30 722 963–30 723 229, 267 zasadEkson 25: 30 723 584–30 725 082, 1499 zasadEkson 26: 30 728 966–30 729 231, 266 zasadEkson 27: 30 729 370–30 729 572, 203 zasadEkson 28: 30 733 280–30 733 449, 170 zasadEkson 29: 30 733 602–30 733 798, 197 zasadEkson 30: 30 733 894–30 734 008, 115 zasadEkson 31: 30 734 496–30 734 615, 120 zasadEkson 32: 30 736 200–30 736 394, 195 zasadEkson 33: 30 736 541–30 736 624, 84 zasadEkson 34: 30 737 049–30 741 409, 4361 zasad151015202530345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,7 kb z 42,2 kb genu; 9693 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SRCAP

40

pozycje w genie SRCAP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 42,2 kb genu SRCAP, łącznie z intronami, a nie tylko 11,7 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem SRCAP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SRCAP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/srcap

Vancouver

Dante Labs. Gen SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/srcap

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test