Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q34
Współrzędne
Chromosom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 194,3 kb
Białko
766 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BRAF1, BRAF-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu BRAF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie BRAF. BRAF i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 140 327 797 do 141 327 796.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, nić ujemnejSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, nić dodatniejRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, nić ujemnejMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, nić ujemnejDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, nić dodatniejADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, nić dodatniejNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, nić ujemnejBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, nić ujemnejMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, nić dodatniejTMEM178BSchemat BRAF: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 140 730 665–140 734 770, 4106 zasadEkson 17: 140 739 812–140 739 946, 135 zasadEkson 16: 140 749 287–140 749 418, 132 zasadEkson 15: 140 753 275–140 753 393, 119 zasadEkson 14: 140 754 187–140 754 233, 47 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 140 776 912–140 777 088, 177 zasadEkson 12: 140 777 991–140 778 075, 85 zasadEkson 11: 140 781 576–140 781 693, 118 zasadEkson 10: 140 783 021–140 783 157, 137 zasadEkson 9: 140 787 548–140 787 584, 37 zasadEkson 8: 140 794 308–140 794 467, 160 zasadEkson 7: 140 800 362–140 800 481, 120 zasadEkson 6: 140 801 412–140 801 560, 149 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 140 807 960–140 808 062, 103 zasadEkson 4: 140 808 892–140 808 995, 104 zasadEkson 3: 140 834 609–140 834 872, 264 zasadEkson 2: 140 850 111–140 850 212, 102 zasadEkson 1: 140 924 566–140 924 929, 364 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 194,3 kb genu; 2301 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BRAF

78

pozycje w BRAF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (5,1%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 194,3 kb genu BRAF, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (10)

Warianty BRAF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A246Pc.736G>CEkson 6140 801 536Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.735A>TEkson 6140 801 537Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.739T>CEkson 6140 801 533Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F247Lc.741T>GEkson 6140 801 531Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F247Sc.740T>CEkson 6140 801 532Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F247Vc.739T>GEkson 6140 801 533Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L245Fc.735A>CEkson 6140 801 537Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N581Dc.1741A>GEkson 14140 754 187Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Q257Rc.770A>GEkson 6140 801 502Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
T244Pc.730A>CEkson 6140 801 542Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/braf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test