Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBC1D7

TBC1 domain family member 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p24.1
Współrzędne
Chromosom 6: 13 304 951–13 328 537 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 23,6 kb
Białko
293 aminokwasów
Znany również jako
dJ257A7.3, FLJ32666, TBC7
Transkrypt MANE Select
ENST00000379300.8NM_016495.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBC1D7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBC1D7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TBC1D7. TBC1D7 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 12 816 744 do 13 816 743.Chromosom 66p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbPHACTR1: 12 716 312–13 290 446, nić dodatniejPHACTR1TBC1D7: 13 304 951–13 328 537, nić ujemnejTBC1D7GFOD1: 13 357 830–13 487 662, nić ujemnejGFOD1SIRT5: 13 512 411–13 615 158, nić dodatniejSIRT5NOL7: 13 615 308–13 633 912, nić dodatniejNOL7RANBP9: 13 620 859–13 712 089, nić ujemnejRANBP9MCUR1: 13 761 293–13 814 696, nić ujemnejMCUR1Schemat TBC1D7: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 13 304 951–13 305 187, 237 zasadEkson 7: 13 306 398–13 306 527, 130 zasadEkson 6: 13 307 600–13 307 745, 146 zasadEkson 5: 13 316 571–13 316 708, 138 zasadEkson 4: 13 320 908–13 321 095, 188 zasadEkson 3: 13 325 094–13 325 174, 81 zasadEkson 2: 13 326 787–13 326 906, 120 zasadEkson 1: 13 328 296–13 328 537, 242 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 23,6 kb genu; 882 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBC1D7

1

pozycja w TBC1D7, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,6 kb genu TBC1D7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D7: TBC1 domain family member 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d7

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D7: TBC1 domain family member 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test