Gen
RNPC3
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
- HGNC 18666↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185946↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55599↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p21.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
- Eksony
- 15 eksonów na odcinku 29,5 kb
- Białko
- 517 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000423855.7NM_017619.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RNPC3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hipogonadyzm hipogonadotropowy
Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)
- Genetyczna postać złożonego niedoboru hormonów przysadki
Dziedziczny niedobór kilku hormonów przysadki, w tym związany z genami PROP1, POU1F1, HESX1 i innymi przyczynami pokrewnymi.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu RNPC3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 29,5 kb genu; 1554 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RNPC3
3
pozycje w RNPC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,5 kb genu RNPC3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- FOXA2forkhead box A2Wspólnych schorzeń: 2
- GH1growth hormone 1Wspólnych schorzeń: 2
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorWspólnych schorzeń: 2
- HESX1HESX homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- LHX3LIM homeobox 3Wspólnych schorzeń: 2
- LHX4LIM homeobox 4Wspólnych schorzeń: 2
- OTX2orthodenticle homeobox 2Wspólnych schorzeń: 2
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Wspólnych schorzeń: 2
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Wspólnych schorzeń: 2
- SOX3SRY-box transcription factor 3Wspólnych schorzeń: 2
- TBX19T-box transcription factor 19Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem RNPC3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNPC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnpc3
Dante Labs. Gen RNPC3: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnpc3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni