Gen
FGD1
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
- HGNC 3663↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000102302↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2245↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.22
- Współrzędne
- Chromosom X: 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 50,8 kb
- Białko
- 961 aminokwasów
- Znany również jako
- ZFYVE3
- Poprzednie symbole
- FGDY
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000375135.4NM_004463.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FGD1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu FGD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu FGD1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,3 kb z 50,8 kb genu; 2886 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FGD1
40
pozycje w FGD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,8 kb genu FGD1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FGD1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FGD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- High palate
- Little lower jaw
- Pointed chin
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Drooping lower lip
Pokaż jeszcze 22 cech
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Curved linear dimple below the lower lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Midface retrusion
- Relatively large head
- Widow's peak
- Abnormal dentition
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Decreased size of maxilla
- Delayed eruption of teeth
- Eye folds
- Skin tag in front of the ear
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Delayed bone maturation
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal cervical spine
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Funnel chest
- Cervical spine hypermobility
- Hypoplasia of the odontoid process
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgd1
Dante Labs. Gen FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgd1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni