Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.2
Współrzędne
Chromosom 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 80,5 kb
Białko
648 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Raf-1, c-Raf, CRAF
Transkrypt MANE Select
ENST00000251849.9NM_002880.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RAF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie RAF1. RAF1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 12 123 859 do 13 123 858.Chromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, nić dodatniejSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, nić ujemnejTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, nić dodatniejPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, nić dodatniejTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, nić ujemnejMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, nić dodatniejMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, nić ujemnejRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, nić ujemnejTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, nić dodatniejCAND2: 12 825 768–12 871 919, nić dodatniejRPL32: 12 834 467–12 841 587, nić ujemnejRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, nić ujemnejIQSEC1Schemat RAF1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 12 583 601–12 584 657, 1057 zasadEkson 16: 12 584 847–12 584 981, 135 zasadEkson 15: 12 585 122–12 585 253, 132 zasadEkson 14: 12 585 681–12 585 799, 119 zasadEkson 13: 12 587 591–12 587 637, 47 zasadEkson 12: 12 590 798–12 590 974, 177 zasadEkson 11: 12 591 708–12 591 792, 85 zasadEkson 10: 12 599 691–12 599 808, 118 zasadEkson 9: 12 600 152–12 600 279, 128 zasadEkson 8: 12 600 388–12 600 415, 28 zasadEkson 7: 12 604 136–12 604 289, 154 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 12 606 201–12 606 299, 99 zasadEkson 5: 12 608 766–12 608 923, 158 zasadEkson 4: 12 609 233–12 609 335, 103 zasadEkson 3: 12 611 950–12 612 062, 113 zasadEkson 2: 12 618 515–12 618 747, 233 zasadEkson 1: 12 663 813–12 664 117, 305 zasad171015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 80,5 kb genu; 1947 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAF1

28

pozycje w RAF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,5 kb genu RAF1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty RAF1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
P261Sc.781C>TEkson 712 604 189Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
S257Lc.770C>TEkson 712 604 200Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. Gen RAF1: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/raf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test